Більшість дітей із синдромом WOREE не доживуть до дорослого віку із середньою очікуваною тривалістю життя 4 роки.
WWOX відіграє вирішальну роль у нормальному розвитку центральної нервової системи та захворюваннях. WWOX є геном-супресором пухлин і пов’язаний з ламкістю локусу FRA16D. WWOX має багато функцій, і його видалення впливає на клітинний метаболізм і неопластичний прогрес.
Фермент переробляє відходи, а без нього відходи накопичуються. CLN2, який вражає 50 дітей у Великій Британії та сотні дітей у всьому світі, спочатку викликає судоми, потім поступове зниження їхньої здатності ходити, говорити та бачити, а також прогресуючу деменцію. Тривалість життя становить 10-12 років.
Це аутосомно-рецесивний стан, що виникає внаслідок мутації в гені BRAT1 (BRCA1 [рак молочної залози-1]-асоційований мутований активатор 1 атаксії телеангіектазії). У літературі небагато випадків, і всі пацієнти померли у віці до 2 років, більшість протягом перших 6 місяців життя.
Ці стани характеризуються маленьким тілом, короткими кінцівками та іншими аномаліями скелета. В результаті серйозних проблем зі здоров'ям у немовлят з ахондрогенезом зазвичай помирають до народження, народжуються мертвими або помирають незабаром після народження від дихальної недостатності.
Інші симптоми включають осьова гіпотонія (аномально низький м’язовий тонус), змінна ригідність, спастичність, гіперрефлексія (рефлекси надлишкової реакції) та гіпокінезія (уповільнений рух м’язів). Діти погано контролюють шию або взагалі не володіють довільними рухами, вони не можуть сидіти вертикально без сторонньої допомоги.
Перевізна ставка 1:177 був виявлений серед єменських євреїв. Ми надаємо перший детальний опис пацієнтів, у яких є варіант сайту сплайсингу в гені WWOX, і пропонуємо розширити клінічний опис епілептичної енцефалопатії, пов’язаної з WWOX, щоб включити дисморфізм обличчя.