Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є дуже важким генетичним захворюванням, яке впливає на розвиток і ріст тіла вашої дитини. діти
з трисомією 18 мають низьку вагу при народженні, множинні вроджені дефекти та визначальні фізичні характеристики.
Хромосома 18, імовірно, містить від 200 до 300 генів, які надати інструкцію з виготовлення білків. Ці білки виконують різноманітні ролі в організмі.
Більшість дітей з трисомією 18 не живуть довше перших двох тижнів життя і менше 10% проживуть після першого року життя, як правило, через серйозні вади серця або легенів.
Більшість людей із синдромом проксимальної делеції 18q мають затримка розвитку таких навичок, як сидіння, повзання, ходьба та розмова, а також інтелектуальна недостатність, яка може варіюватися від легкої до важкої. Зокрема, словниковий запас і продукування мови (виразні мовні навички) можуть бути затримані.
Про оцінку популяції трисомії 18:Менш ніж 200 000 людей у США мають це захворювання. Симптоми: можуть почати проявлятися під час вагітності та у новонародженості. Причина: це захворювання спричинене змінами кількості або структури хромосом людини.
Тому що дітям з діагнозом Синдром Едвардса (трисомія 18) мають недорозвинені органи, побічні ефекти стану мають серйозні та часто небезпечні для життя наслідки, зокрема: вроджені вади серця та нирок (є при народженні). Порушення дихання (дихальна недостатність).
Меган Хейс, найстаршій відомій людині в США з трисомією 18 виповнюється 40 років!