М’язова дистрофія

М’язова дистрофія – симптоми, ознаки, діагностика, лікування в найкращих клініках

М’язові дистрофії або спадкові міопатії – це група захворювань, для яких характерна прогресуюча дистрофія м’язів. До цієї групи входять досить рідкісні спадкові хвороби, які можуть проявлятися при народженні або розвиватися з віком.

М’язові дистрофії призводять до дефектів розвитку м’язового апарату, спричиняють запалення та некроз м’язових тканин, стають причиною інвалідності. Досить багато людей, які мають подібні патології, помирають ще в молодому віці, бо ці хвороби складно піддаються лікуванню. Однак сьогодні з’являються методи, які дають змогу сповільнити прогресування цих захворювань, поліпшити самопочуття пацієнта та продовжити життя.

Щоб вибрати найкращого лікаря та записатися на консультацію до клініки, залиште заявку на сайті МедТур. Лікар-координатор допоможе вам з вибором лікаря та підбере найкращу клініку враховуючи ваші побажання.

Що таке м’язова дистрофія простими словами?

Це стан, при якому відбувається поступова дегенерація м’язів. Людина відчуває м’язову слабкість, яка посилюється з часом. При цьому відбувається витончення м’язів і заміщення м’язових волокон на жирову та сполучну тканину.

Найчастіше виникає дистрофія м’язів скелета, рідше до процесу можуть залучатися м’язи внутрішніх органів.

Причини міодистрофії

Причина м’язових дистрофій – мутації в генах, які відповідають за синтез спеціальних м’язових білків. На сьогодні виявлено понад 25 генів, які відповідальні за виникнення вроджених міодистрофій.

Види м’язової дистрофії

Розрізняють понад 30 спадкових патологій цього типу. Вони виникають у разі мутацій у різних генах, відрізняються за своїми проявами та особливостями перебігу.

М’язова дистрофія Дюшена

Це важка і досить поширена форма дистрофії. Розвивається тільки у хлопчиків. Причиною стає мутація в гені, що кодує білок дистрофін. Зазвичай міодистрофію Дюшена виявляють у віці кількох років, коли в дитини з’являються проблеми з координацією рухів. Також хвороба може супроводжуватися розумовою відсталістю. При активному розвитку захворювання до підліткового періоду дитині вже потрібне інвалідне крісло.

Плечо-лопатково-лицьова міопатія

Симптоматика при плечо-лопатково-лицьовій міопатії або міопатії Ландузі-Дежеріна також зазвичай з’являється в дитинстві або у віці до 20 років. Вона може виникати в обох статей. За цієї хвороби уражаються м’язи обличчя, рук, плечового пояса. У пацієнтів можуть бути проблеми з жуванням, ходьбою, порушення ковтання. При цьому стан може періодично погіршуватися і поліпшуватися. Деякі пацієнти з цим діагнозом можуть нормально жити і працювати, інші ж досить швидко опиняються в інвалідному кріслі.

Міотонічна дистрофія

Досить рідкісна патологія. Може діагностуватися як у дітей, так і в дорослих у 20-30 років. Хвороба здатна вражати не тільки м’язи скелетної мускулатури, а й негативно впливати на роботу серця, шлунково-кишкового тракту, нервової системи. Може виникати дихальна недостатність, розумова відсталість.

М’язова дистрофія Беккера

За цю патологію відповідає той самий ген, що і за дистрофію Дюшенна, але в цьому випадку у цього гена виникає інша мутація. За симптомами ця патологія багато в чому схожа на дистрофію Дюшена, але прогресує повільніше і проявляється слабше. Вона також виявляється зазвичай у дитинстві й вражає тільки хлопчиків.

М’язова дистрофія Ерба-Рота

Зазвичай діагноз ставлять у 10-20 років. Хворобу виявляють і в чоловіків, і в жінок. У цьому випадку уражаються м’язи в ділянці попереку, рук і ніг. Ураження скелетних м’язів з часом може призводити до викривлення хребта, пацієнту стає важко тримати щось у руках, страждають мімічні м’язи обличчя. Хвороба може розвиватися досить повільно.

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

При цієї форми патології уражається не тільки скелетна мускулатура. Часто порушується робота серця, що може спровокувати раптову смерть.

Дистальна дистрофія

Досить рідкісний вид захворювання. Зазвичай хвороба виявляється вже в дорослому віці та прогресує повільно. Це дає змогу пацієнтам вести більш-менш нормальне життя і дожити до похилого віку.

Дистрофія м’язів очного яблука та глотки

Ознаки цієї патології, як правило, з’являються після 40 років. Її особливість – ураження м’язів глотки, що призводить до складнощів під час ковтання. Також виникає слабкість м’язів очей, людині стає важко підіймати повіки. У разі прогресування можуть з’являтися задуха та спазми.

Симптоми м’язової дистрофії

Симптоми міопатії та ступінь їх прояву залежать від форми захворювання. До загальних характерних ознак м’язової дистрофії належать:

• погіршення м’язового тонусу;
• відчуття слабкості м’язів, яке посилюється з часом;
• підвищення незграбності;
• порушення ходи;
• часті падіння;
• втрата фізичних навичок;
• підвищена втома.

До більш серйозних і небезпечних симптомів належать:

• деформації хребта;
• втрата рухливості;
• проблеми в роботі серцево-судинної системи;
• проблеми розумового розвитку;
• порушення дихання.

Скільки живуть люди з м’язовою дистрофією?

Тривалість життя залежить від конкретного виду міопатії. Так, наприклад, при дистрофії Дюшена середній термін життя становить 30-35 років, при дистрофії Ерба-Рота – понад 40 років, при дистальної дистрофії люди часто доживають до старості.

Також тривалість життя залежить від особливостей перебігу хвороби та від того, наскільки ефективним буде лікування.

МедТур допоможе вам підібрати клініку, яка займається проблемами міопатій і пропонує дієве лікування. У вас є можливість потрапити до найкращих фахівців у цій медичній сфері!

Щоб вибрати найкращого лікаря та записатися на консультацію до клініки, залиште заявку на сайті МедТур. Лікар-координатор допоможе вам з вибором лікаря та підбере найкращу клініку враховуючи ваші побажання.

Як діагностувати м’язову дистрофію? Які аналізи потрібно здати?

Для того, щоб поставити точний діагноз, потрібно звернутися до невролога. Лікар з’ясує, чи є ознаки міопатії та призначить обстеження. Діагностика зазвичай включає:

• Електроміографію. У цьому разі вимірюються біоелектричні потенціали, які виникають у м’язах. Це дає змогу визначити стан м’язів.
• Лабораторні дослідження. Проводиться генетичний аналіз крові, який дає змогу виявити мутації генів, що відповідають за розвиток патології.

Також робиться біопсія м’язової тканини, яка допомагає з’ясувати ступінь тяжкості хвороби.

Лікування м’язової дистрофії

Традиційне лікування спрямоване на те, щоб уповільнити процеси деградації в м’язах. З цією метою можуть призначатися: вітаміни, анаболічні засоби, препарати калію, вазоактивні засоби та інші лікарські засоби.

Також рекомендуються: фізіотерапія, лікувальна фізкультура, лікувальний масаж, дихальна гімнастика. Стандартні методи виявляються недостатньо ефективними, тому постійно ведеться пошук більш дієвих методів.

Новітні методи лікування дистрофії

На сьогодні найефективнішим методом лікування, який обіцяє хороші перспективи, є клітинна терапія.

Стовбурові клітини мають унікальну властивість перетворюватися на клітини різних тканин і органів. Потрапляючи в певне місце в організмі, вони можуть ставати частиною тканин. Ця цінна якість дає змогу поліпшити стан м’язів під час використання клітинної терапії.

У клітинній терапії можуть застосовуватися як стовбурові клітини від донорів, так і власні стовбурові клітини.

У разі міопатій стовбурові клітини чинять позитивну дію за кількома напрямами:

• Вони можуть диференціюватися в клітини м’язів і сприяти регенерації пошкоджених ділянок.
• У разі спадкових міопатій дегенеративні процеси супроводжуються запаленням. Стовбурові клітини зменшують запальні процеси, що також сприяє поліпшенню стану.
• Клітинна терапія позитивно впливає на нейрорегуляцію.

Дослідження засвідчили, що більш ніж у половині випадків застосування клітинної терапії при міопатіях значно покращилася сила м’язів і показники їхньої моторики.

Наразі методика ще продовжує досліджуватися і вдосконалюватися. Однак уже зараз вона дає змогу поліпшити самопочуття людей зі спадковими міопатіями та підвищувати якість їхнього життя.

Щоб вибрати найкращого лікаря та записатися на консультацію до клініки, залиште заявку на сайті МедТур. Лікар-координатор допоможе вам з вибором лікаря та підбере найкращу клініку враховуючи ваші побажання.

Найкращі фахівці

У вас є можливість звернутися до найкращих неврологів з різних країн світу, які спеціалізуються на міопатіях, використовують найпередовіші методи і демонструють хороші результати терапії. МедТур допоможе вам підібрати оптимальний варіант розв’язання вашої медичної проблеми та візьме на себе організаційні питання.

Ви можете отримати онлайн-консультацію з приводу лікування стовбуровими клітинами в Андрія Олеговича Ковальчука, кандидата медичних наук, фахівця з регенеративної медицини, біотехнолога.

Щоб вибрати найкращого лікаря та записатися на консультацію до клініки, залиште заявку на сайті МедТур. Лікар-координатор допоможе вам з вибором лікаря та підбере найкращу клініку враховуючи ваші побажання.

М’язова дистрофія: симптоми, причини, методи діагностики, терапія, відновлювальний період і наслідки для організму

М’язова дистрофія – це захворювання м’язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м’язів, яка проявляється в зниженні товщини м’язових волокон і наростаючою слабкістю м’язів. Хворі м’язові волокна з часом починають втрачати свою здатність скорочуватися, потім починають поступово розпадатися і замість них з’являється сполучна і жирова тканина.

• Деякі відомості про недугу
• Види м’язової дистрофії
• Симптоми захворювання
• Ранні та пізні симптоми
• Причина захворювання м’язовою дистрофією
• Діагностика хвороби
• Як лікувати захворювання
• Лікарські препарати
• Фізіотерапія
• Профілактика м’язової дистрофії

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як м’язова дистрофія Дюшенна. Симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнту симптоми м’язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М’язовою дистрофією в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м’язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, який носить назву дистрофін. Одним з найпоширеніших видів цього захворювання є м’язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м’язовою дистрофією на генному рівні. А поки повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м’язів, прогресуючи, викликає поступове слабшання мускулатури скелета. Зазвичай захворювання діагностується у представників чоловічої статі. За статистичними даними 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому, якщо така недуга є у одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м’язової дистрофії у дітей теж проявляться.

Види м’язової дистрофії

Існує кілька різновидів цього захворювання. До них належать:

• М’язова дистрофія Дюшена. Зустрічається значно частіше, ніж інші види. Симптоми такої форми м’язової дистрофії у дитини зазвичай з’являються до трирічного віку. Хворіють найчастіше хлопчики. Спочатку захворювання відбувається ураження м’язів нижніх кінцівок і тазу, потім розташованих у верхній половині тіла, а після цього хвороба переходить на інші групи м’язів. Відбувається дегенерація м’язової тканини і розростання сполучної. Захворювання швидко прогресує. До 12 років життя таких дітей пов’язане з інвалідним кріслом, а в 20-25 років більшість з них помирає від дихальної недостатності.
• М’язова дистрофія Беккера. Зустрічається не дуже часто. Симптоми схожі з попереднім видом недуги. Різниця тільки в тому, що початок захворювання припадає на більш пізні терміни. Крім цього, воно прогресує більш повільно. Хвора людина зазвичай доживає до 45 років, багато років зберігаючи задовільний стан. Інвалідом людина стає тільки на тлі травм або інших супутніх хвороб. Цим видом м’язової дистрофії частіше хворіють люди маленького зросту.
• Міотонічна форма (хвороба Штейнтера). Початкові симптоми цієї форми діагностуються у дорослих людей, найчастіше це відбувається, коли людині виповнюється 20 років і до 40. Але бувають випадки, коли хворіють і зовсім маленькі діти. Міотонічна форма хвороби може вражати як чоловіків, так і жінок. Хвора людина не може розслабити м’язи після їх скорочення. Спочатку патологія може вражати м’язи, розташовані на шиї і в області обличчя, потім перейти і на інші групи, наприклад, кінцівки. Одними з симптомів можуть бути аритмія, сонливість і катаракта. Таке захворювання прогресує досить повільно. Характерною особливістю цього виду хвороби є те, що крім скелетних м’язів часто вражаються і ті, які розташовані на внутрішніх органах, сюди відноситься і серцевий м’яз.
• Вроджена. Цей різновид захворювання спостерігається вже з народження або до досягнення малюком дворічного віку. Зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Прогресування одних форм може бути повільним, а інших, навпаки, дуже швидким. Вражаючи все нові м’язи, вони викликають в них помітні зміни.
• Плече-лопаточно-лицьова. Частіше з’являється в підлітковому віці (10-15 років), але також може діагностуватися і у людей значно старших. Перші симптоми м’язової слабкості з’являються в області плечей та обличчя. У людей з такою патологією не закриваються до кінця століття, тому такі хворі часто сплять з привідкритими очима. Також погано змикаються губи, що стає причиною поганої дикції. При піднятті хворою людиною рук, лопатки виступають в сторони, нагадуючи крила. Захворювання цієї форми характеризується повільним перебігом, тому людина може довго зберігати працездатність.
• Навколофарингеальна дистрофія м’язів. Цей різновид м’язового захворювання починається в більш пізньому віці, приблизно, після 40 років і до 70. Спочатку відбувається ураження м’язів століття, обличчя, горла, а потім патологія переходить на плечі і таз.
• М’язова дистрофія поясу кінцівок (Ерба). Симптоми м’язової дистрофії цього типу можуть з’явитися в ранньому дитинстві або у підлітків. Спочатку зміни відбуваються в плечових і стегнових м’язах. Людям, у яких є захворювання такого типу, важко піднімати передню частину стопи, через це вони часто спотикаються.

Симптоми захворювання

Симптоми м’язової дистрофії у дорослих і дітей, в основному, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м’язовий тонус, атрофія скелетних м’язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м’язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М’язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані раніше навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити і сидіти, не може утримувати голову і багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м’язових волокон, які відмирають, з’являється сполучна тканина, і в результаті цього м’язи збільшуються в обсязі. Хворий відчуває себе постійно втомленим, у нього повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади в поведінці, наприклад, синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м’язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає більш м’яко і повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м’язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості в м’язах;
• у хворого з’являється ковыляющая походка;
• складно бігати і стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати в сидячому або стоячому становищі;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитину складно чомусь навчати, вона не може сконцентрувати свою увагу на чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

• хворий не може самостійно пересуватися на ногах;
• значно скорочується довжина сухожиль і м’язів;
• відбувається подальше обмеження рухів;
• хворому настільки важко дихати, що він не може обійтися без медичної допомоги;
• якщо у м’язів не вистачає достатньо сили, щоб утримувати хребет, може виникнути сильне його викривлення;
• пацієнту настільки важко ковтати, що іноді, щоб погодувати його, доводиться застосовувати спеціальну поживну трубку, а іноді це провокує розвиток аспіраційної пневмонії;
• відбувається слабшання м’язів серця, що часто стає причиною різних серцевих захворювань.

Причина захворювання м’язовою дистрофією

Лікування дає кращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що м’язову дистрофію провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Але, тим не менш, вони все не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м’язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечнополосатих м’язах, всього лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м’язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м’язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м’язових клітин скріплюються разом, також білок пов’язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності або деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м’язів і руйнування м’язових клітин.

При діагнозі м’язова дистрофія Дюшена дистрофіна в організмі хворої людини дуже маленька кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми і перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і при інших видах цієї недуги м’язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м’язової дистрофії використовуються різні методи. Генетичні мутації, які викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне тестування. Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що у пацієнта є м’язова дистрофія.
• Ферментний аналіз. При пошкодженні м’язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м’язів немає, а рівень КК підвищений, то це може свідчити про захворювання м’язовою дистрофією.
• Серцевий моніторинг. Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни в м’язах серця. Такі методи діагностики хороші при визначенні міотонічної м’язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відділяється шматочок м’язової тканини і досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легенів. Те, як виконують свою функцію легені, теж може вказувати на наявність патології в м’язах.
• Електроміографія. У м’яз вводиться спеціальна голка і вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому м’язової дистрофії.

Як лікувати захворювання

Досі наукова медицина не придумала ще ліків, які могли б повністю вилікувати хворого від такої патології м’язів. Різні способи лікування здатні тільки підтримати рухові функції людини і уповільнити прогресування хвороби, якомога довше. У дорослих і у дітей м’язову дистрофію, симптоми і лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Лікарські препарати

Для медикаментозного лікування м’язової дистрофії у дитини, а також у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання і збільшити м’язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до ослаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у випадку, коли захворювання несприятливо впливає на нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинпревращающего ферменту і бета-блокіратори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки і руху м’язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися більш тривалий час. У багатьох випадках сповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба і плавання.

Оскільки прогресування хвороби призводить до ослаблення м’язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, що допомагають у нічний час поліпшити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому в цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити вкорочення м’язів і сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, таке пристосування додатково підтримує пацієнта при русі.

Профілактика м’язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м’язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з’явиться на світ. Дородова діагностика захворювання проводиться наступним чином – беруться амноїтична рідина, кров плоду або його клітини і проводиться дослідження на наявність в генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім’я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє м’язовою дистрофією, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов’язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з’явитися через зміни в гормональному тлі. Їх причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо у матері є такий ген, то він передається її синові. У віці 2-5 років з’являється м’язова дистрофія.