Синдром Дауна: чи можливо попередити його виникнення

Синдром Дауна – це група вроджених вад, викликаних аномальною кількістю хромосом. Характеризується легкою або помірною розумовою відсталістю та ознаками дисморфії, тобто змінами зовнішнього вигляду (зазвичай ідентифікуємо таких людей по характерних складках над повіками). Але проблема – не лише у стійких порушеннях пізнавальної діяльності та зовнішній різниці.

Як діагностують синдром Дауна

Діагностика проводиться на етапі внутрішньоутробного розвитку дитини. Спершу проводиться неінвазійна – УЗД і біохімічні тести. Ультразвукове дослідження виконується тричі: між 11 і 14 тижнем, між 18 і 22 та після 30 тижня вагітності. Існує низка ультразвукових параметрів (т. зв. маркерів), які дозволяють з великою вірогідністю визначити ризик синдрому Дауна у дитини ще до її появи на світ.

На 9 – 13 тижні проводиться РАРР-А тест, який дозволяє виявити статистичний ризик у плоду трисомії хромосоми 21 (синдрому Дауна) або трисомії 18 (синдрому Едвардса). Ефективність цього тесту – 90%. Тобто якщо результат позитивний, це означає, що ймовірність, що у плоду є хромосомна аномалія – 9 із 10.

Якщо є підозра на синдром Дауна, проводиться інвазійна діагностика. Наприклад, амніоцентез або, як ще називають це дослідження, амніопункція – проколюється амніотичний міхур і проводиться забір матеріалу на дослідження. Аспірація навколоплідних вод відбувається під контролем УЗД спеціальною голкою 12 – 15 сантиметрів завдовжки в асептичних умовах. В отриманих навколоплідних водах містяться клітини фетального походження, амніотичні оболонки і трофобласт. З отриманого матеріалу проводиться культивування клітин, завдяки чому можна визначити каріотип плоду (ознаки повного набору його хромосом).

З метою проведення генетичного тестування плоду амніопункцію проводять між 11 і 15 тижнем вагітності (таку амніопункцію називають ранньою) або між 16 і 18 (це – пізня амніопункція). На результат потрібно чекати у середньому 2 – 3 тижні. Слід зауважити, що ця процедура може супроводжуватися певними ускладненнями:

• занесенням інфекції;
• кровотечами з родових шляхів;
• розривом плідних оболонок;
• скороченнями матки.

Такий ризик фахівці оцінюють у 0,5 – 2%. У діагностиці синдрому Дауна застосовується ще одне інвазивне дослідження – кордоцентез (прокол пуповини і забір крові з неї), який проводять після 18-ого тижня вагітності. На результати потрібно чекати близько 10 днів.

Що таке синдром Дауна

Цю хромосомну аномалію (тоді ще, звісно, ніхто не знав, що причина – у зайвій хромосомі) вперше описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун у далекому 1862 році. Він зауважив серед вихованців інтернату групу дітей, які вирізнялися своєю поведінкою і зовнішнім виглядом від інших, та з’ясував, що спільними для них усіх є 12 ознак. Майже століття по тому французький лікар Жером Лежен виявив, що причиною синдрому Дауна є надлишок генетичного матеріалу у вигляді додаткової хромосоми 21-ої пари або ж її фрагменту (т. зв. трисомія 21 хромосоми).

Синдром Дауна виникає в 1 випадку на 1000 новонароджених / Фото Pixabay

Синдром Дауна – одне з найпоширеніших хромосомних захворювань, яке зустрічається з частотою один випадок на 800 – 1000 новонароджених (хоча у літературі можна знайти дані і про один випадок на 700, і навіть на 600 новонароджених).

Цікаво, що у пренатальному періоді синдром Дауна виникає… в однієї дитини на 80. Як таке може бути? Річ у тім, що не всі дітки з цією хромосомною аномалією виживають – народжуються мертвими або у жінки стається викидень. До пологів, за статистикою, доживає лише кожна сьома дитина з трисомією 21 хромосоми.

У кого частіше виникає синдром Дауна – хлопчиків чи дівчаток

Як стверджують генетики, стать дитини не є визначальною. 21-а хромосома може не поділитися як у батьківських, так і у материнських клітинах. Однак частіше ушкодження виникає у материнських, оскільки вони дозрівають довше за батьківські, і тому є більший ризик, що піддаватимуться більш тривалому впливу шкідливих факторів.

На сьогодні не відомо про жоден фізичний фактор, який би підвищував ризик народження дитини зі синдромом Дауна. Проте виявлений зв’язок між віком матері і вірогідністю народження дитини з трисомією 21 хромосоми. У 30-річної жінки ризик народити дитину зі синдромом Дауна є вдвічі більшим, ніж у 20-річної, а у 40-річної – вдесятеро, і немає значення, первісток це, чи жінка вже народжувала раніше. Проте це зовсім не означає, що у молодих жінок ризику народити дитину зі синдромом Дауна немає. Є, просто менший.

Деякі ж фахівці стверджують, що організм молодих жінок краще розпізнає зміни у плоді (наявність додаткової 21-ої хромосоми), і вирішує справу… спонтанним абортом, тобто викиднем. 10% вагітностей у жінок дітородного віку закінчується мимовільним абортом, і значна частина цих ненароджених дітей має різноманітні хромосомні відхилення, зокрема зайву хромосому 21.

Як проявляється синдром Дауна

Більшість з нас, почувши словосполучення “синдром Дауна” уявляють людину з розумовою відсталістю і характерною зовнішністю, але це – далеко не повний перелік симптомів. Всі люди зі синдромом Дауна потерпають від спадкового імунодефіциту, який значно збільшує частоту виникнення різних інфекцій.

Передусім – дихальних шляхів, що є результатом специфічної анатомічної будови органів дихальної системи: гортань, трахея і бронхи у людей зі синдромом Дауна – воронкоподібної форми з високим респіраторним спротивом, міжреберні м’язи – слаборозвинуті. Дихають такі люди переважно діафрагмою. Через низький м’язовий тонус не здатні повністю закрити рот і можуть висолоплювати язик.

При синдромі Дауна можуть з’являтися й інші порушення. Деякі з цих порушень є лише дисморфічними особливостями, які не погіршують якості життя (наприклад, малий ріст, рідке волосся чи коротка шия), але є серед них і доволі серйозні. Це:

• вади серця (реєструють у 40% пацієнтів);
• порушення слуху (ось чому слух рекомендується перевіряти кожні шість місяців, поки дитині не виповниться три роки);
• гіпоплазія зубів (порушення розвитку тканин зубів);
• катаракта, косоокість, аномалія рефракції та інші захворювання очей;
• дефекти травної системи;
• целіакія (постійна непереносимість клітковини);
• аномалії скелету;
• стійкі зміни у сечостатевій системі;
• порушення фертильності;
• дисфункція щитоподібної залози (гіпотиреоз зустрічається у 50% дорослих з трисомією 21 хромосоми);
• нестабільність (патологічна рухливість) хребців;

Люди зі синдромом Дауна у 20 разів частіше хворіють на лейкемію (переважно гострий мієлоїдний лейкоз). А от інші злоякісні новоутворення у них виникають рідко.

Середня тривалість життя людини зі синдромом Дауна становить 49 років. Близько 50% доживає до 55 років. Зазвичай причиною смерті стають серйозні вади серця.

Зовнішні симптоми, які вказують на синдром Дауна

Як правило, ці прояви є найбільш помітними на обличчі:

• повіки скошені вгору;
• епікантус (складка біля внутрішнього кутика ока, яка прикриває слізне місце);
• короткий, малий ніс, пласке перенісся;
• товсті, потріскані губи з вигнутою нижньою губою;
• яскраві плями на райдужці ока;
• малі недорозвинуті вушні раковини, вуха – низько посаджені;
• звужений зовнішній слуховий прохід;
• невелика голова, сплющена у ділянці потилиці;
• кругле, плоске обличчя.

Також у таких людей:

• широкі, укорочені долоні і стопи (може бути плоскостопість);
• є великий проміжок між великим і другим пальцем стопи (на обох ногах);
• наявна борозна на стопах і чітка поперечна лінія на долонях;
• суха, товста, мармурова шкіра.
• епілептичні напади тощо.

Таких особливостей є багато, але вони притаманні не всім особам зі синдромом Дауна. Тест на каріотип проводять, коли є бодай 10 характерних ознак. Цей тест є найбільш надійним методом діагностики синдрому Дауна, оскільки перелічені симптоми можуть проявлятися у людей, які не мають зайвої 21-ої хромосоми.

Синдром Дауна – не вирок / Фото 24 канал

Протягом усього періоду розвитку дитини спостерігається затримка рухового, когнітивного і мовленнєвого розвитку. Однак зазвичай такі діти є дуже добрими і відкритими до спілкування.

Що позитивно впливає на моторний, інтелектуальний, емоційний і соціальний розвиток дитини зі синдромом Дауна?

• належне медичне обслуговування
• прийняття сім’єю та оточенням
• реабілітація
• навчання звичній повсякденній діяльності (самостійне приготування їжі тощо)
• базова освіта та професійна підготовка

Види синдрому Дауна

Розрізняють три:

• просту трисомію хромосоми 21, коли додаткову 21-у хромосому містять усі клітини організму;
• мозаїчну – коли лише деякі клітини містять зайву 21-у хромосому, а решта – має нормальний каріотип;
• транслокаційну – коли хромосома 21 пов’язана з іншою хромосомою.

Чи лікується синдром Дауна

Ні, ця група вроджених вад – невиліковна. Лікування полягає у лікуванні проявів (наприклад, хірургічній корекції вад серця) та покращенні якості життя пацієнтів.

Чи можна попередити виникнення синдрому Дауна

Синдром Дауна – це природна біологічна мінливість людини, в якій насправді ніхто не винен. Захворюваність не залежить ані від клімату, ані від расової приналежності, ані він соціальних умов. Значення має лише вік жінки, оскільки 90% зайвих хромосом дитина отримує від матері.

Яка ймовірність народити дитину зі синдромом Дауна

• У 20 років – 1:2000;
• у 30 – 1:1000;
• у 35 – 1:360;
• у 45 – 1:30.

Ризик повторення трисомії 21 при наступних вагітностях у жінки віком понад 35 років становить приблизно 1,5%.

Жодна людина не може знати, народиться у неї така дитина, чи ні. Не існує жодного способу попередити неможливість 21-ої хромосоми розділитися у материнській або батьківській клітині.

Чи успадковується синдром Дауна

На розвиток синдрому Дауна не впливають жодні захворювання, наявні у батька чи матері. Додаткова хромосома 21 утворюється переважно у статевих клітинах батьків або на ранніх етапах розвитку дитини. Якщо виконати дослідження каріотипу батьків, то він зазвичай буде правильним. Тому ми говоримо, що синдром Дауна є генетичною відмінністю (людина має змінений каріотип), але ця зміна не є успадкованою від батьків.

Успадковується синдром Дауна дуже рідко. Щоб виявити генетичну схильність, необхідно провести тест на каріотип і визначити його форму, після чого – обстежити батьків.

Чи можуть люди зі синдромом Дауна мати дітей

Якщо немає значних важких розумових порушень, то людина, звісно, може створити сім’ю. Незважаючи на зниження фертильності, трапляється, що такі пари заводять дітей, але рідко свідомо вирішують завести потомство через високий ризик передачі генетичного дефекту (у 35-50% при захворюванні одного з батьків).

У професійній літературі повідомляється, що 2/3 дітей, народжених від жінок зі синдромом Дауна, є здоровими. Чоловіки зі синдромом Дауна, як правило, є безплідними.

Синдром Дауна і тривалість життя

Дитина зі синдромом Дауна, так само як і здорова, має певні характеристики, які вона успадковує від батьків, бабусь, дідусів та інших родичів. Наявність додаткової 21-ої хромосоми змінює природну залежність генів від оточуючого середовища і оточуючого середовища від генів, що, безумовно, не може не позначитися на швидкості старіння організму і, відповідно, тривалості життя.

Завдяки тому, що таких людей тепер сприймають набагато краще, якість і тривалість їх життя також значно покращилися (на відміну від тих осіб, які досі змушені перебувати у соціальній ізоляції). Тривалість життя також залежить від вад розвитку, якими може супроводжуватися цей синдром – захворювань травного тракту, вад серця і гіпертонії.

Важливо! Цей матеріал має винятково загальноінформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті засновані на останніх актуальних і науково обґрунтованих дослідженнях у сфері медицини. Але якщо Вам потрібні встановлення діагнозу або медична консультація, обов’язково зверніться до лікаря.

Патології плода: які бувають, діагностика відхилень і прогнози розвитку

Вагітність — радісне та разом з тим тривожне очікування таїнства природи, яке ось-ось повинно статися. На всьому шляху внутрішньоутробного розвитку малюка мати чуйно прислухається до кожного його руху, з трепетом чекає підсумків всіх зданих аналізів та результатів будь-якого пройденого дослідження. Всі хочуть почути від лікарів одну та ту ж фразу: Ваша дитина здорова ». Але так буває далеко не всегда.Существуют різні патології плода, які діагностуються на різних термінах вагітності та змушують батьків приймати серйозне рішення — з’явиться малюк на світло чи ні. Хворобливі відхилення від нормального процесу розвитку можуть бути вродженими та набутими. Так як причини патологій у плода можуть бути обумовлені генетикою або зовнішніми факторами, розрізняються вроджені та набуті відхилення. Перші присутні з самого моменту зачаття та діагностуються найчастіше на ранніх термінах, тоді як другі можуть з’явитися у дитини та бути виявлені лікарями на будь-якому етапі беременності.Врождённие, генетичні патології плода в медицині називаються трисомиями. Це відхилення від норми хромосом дитини, яке з’являється на самих ранніх етапах його внутрішньоутробного формування.

• виявляється на різних етапах вагітності патологія пуповини плода: вона може бути занадто довгою або дуже короткою, випадання її петель, вузли, аномальне прикріплення, тромбоз та кісти — все це може привести до гіпоксії та загибелі дитини;
• багатоплідність (в тому числі та сіамські близнюки);
• багато- та маловоддя;
• патології плаценти: гіперплазія (її занадто велику вагу) та гіпоплазія (якщо її маса становить менше 400 гр), інфаркт, хориоангиома, трофобластичної хвороба, плацентарна недостатність;
• неправильне передлежання плода деякі лікарі теж називають патологією.

Кожне з цих відхилень вимагає від лікарів та батьків особливого ставлення до виношувати дитину, граничної уважності, а найголовніше — збереження спокою. Щоб не почути від лікаря невтішний діагноз, потрібно спробувати виключити зі свого життя всі фактори, які можуть стати причиною набутих патологій плоду. Це — в силах кожної жінки, яка чекає на дитину. Зірки з синдромом Дауна. Люди з синдромом Дауна можуть бути обдарованими. Серед знаменитостей з такою вродженою патологією — художник Раймонд Ху, чемпіонка з плавання Марія Лангова, адвокат Паула Саж, актори Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант та композитор Рональд Дженкінс. I триместр (подвійний тест):

• вільна β-субодиниця (її концентрація) ХГЧ;
• PAPP-A: плазмовий протеїн A.

II триместр (потрійний тест на патологію плода):

• виявляється або загальний ХГЧ, або ж, як та в I триместрі, вільна β-субодиниця ХГЛ;
• α-фетопротеїн (білок АФП);
• вільний естріол (некон’югований).

Обов’язковою доповненням до аналізів крові є УЗД. Оцінка результатів завжди комплексна. Однак аналіз крові на патологію плода укупі навіть з УЗД не може дати 100% гарантії, тому при підозрі на відхилення проводяться інвазивні методи діагностики: хоріонбіопсіі та кордоцентез.Ето отримання тканини хоріона на виявлення та профілактику хромосомних хвороб, носійство хромосомних аномалій та моногенних хвороб. Виробляється у вигляді пункції матки, яка може здійснюватися через черевну стінку, піхву або шийку матки спеціальними щипцями або аспіраційних катетером.Те батьки, які хочуть знати, як визначити патологію плоду на ранніх термінах, можуть скористатися даними аналізом, так як його основна перевага — виконання діагностики вже на 9-12 тижнях, а також швидке отримання результатів (2-3 дні). Показання до проведення:

• • вік старше 35 років;
  • наявність дитини з ВВР (вродженим пороком розвитку), моногенной, хромосомної хворобами;
  • спадковість хромосомної аномалії, генної мутації;
  • в 10-14 тижнів вагітності, за даними ехографії, товщина комірного простору більше 3 мм.

  Існує група жінки, які потрапляють під найпильнішу увагу генетиків, так як ризик розвитку відхилень дуже великий. У них в обов’язковому порядку береться кров на патологію плода та проводяться інші діагностичні заходи на різних етапах вагітності. Це такі випадки:

  • • • вік старше 35 років;
      • якщо в родині вже є дитина з патологією;
      • попередні викидні, мертвонародження, завмерлі вагітності;
      • спадковість (якщо у одного з батьків — синдром Дауна);
      • тривалий прийом сильних медикаментів під час вагітності;
      • вплив радіації на організм матері.

      Якщо жінка потрапляє в групу ризику, їй проводять детальну консультацію, як дізнатися, чи є патології у плода, та призначають всі необхідні для цього заходи. Основна мета таких скринінгів — з’ясувати, чи можна допомогти дитині та чи залишати таку вагітність до розродження. Увага: радіація! Якщо молода мама була опромінена радіацією, їй потрібно обов’язково повідомити про це лікаря, так як саме з цієї причини найчастіше народжуються дітки з незворотними та невиправними зовнішніми каліцтвами. Подальший розвиток подій багато в чому залежить від того, на якому терміні виявляються патології плода (чим раніше, тим краще) та яке саме відхилення було діагностовано. Лікар може тільки порадити, але рішення приймають самі батьки.

      вроджені вади

      Вроджена вада розвитку — це будь-який стійке анатомічне відхилення в розвитку органа або частини тіла, що виникає в результаті впливу тератогенних факторів або генетичних мутацій.

      Причини розвитку внутрішньоутробних аномалій плода

      Всі можливі причини розвитку вроджених вад розвитку можна розділити на дві групи :

      1. Спадкові (патологія передається дитині від одного або обох батьків через мутовані гени);
      2. Тератогенні фактори :
         • Прийом лікарських препаратів (неконтрольований прийом лікарських засобів може призвести до різних пороків розвитку);
         • Шкідливі звички матері (куріння, вживання алкоголю та наркотичних препаратів);
         • Інфекційні захворювання (кір, краснуха, цитомегаловірус та ін.);
         • Вплив іонізуючого опромінення ;
         • Вплив хімікатів (бензол, ртуть);
         • Механічні фактори (пухлини матки, неправильні положення плода);
         • Травма матері в першому триместрі ;
         • Професійні шкідливості батьків .

      Класифікації вроджених вад розвитку плоду

      На даний час широко використовуються кілька класифікацій вроджених аномалій плода :

      1. Через виникнення ;
      2. За часовим проміжком ;
      3. За ступенем тяжкості ;
      4. За частоті ;
      5. За поширеністю в організмі ;
      6. За анатомічною ознакою .

      Класифікація вроджених аномалій через розвитку

      1. Спадкові . Виникають в результаті зміни генотипу статевих клітин;
      2. Тератогенні . Викликані впливом несприятливих чинників в різні періоди вагітності;
      3. Мультифакторіальні . Викликані поєднаними чинниками: спадковістю та впливом тератогенних впливів;
      4. Аномалії з невстановленою причиною розвитку .

      Класифікація вад розвитку за часом їх виникнення

      1. Гаметопатії . Виникають в результаті аномалій сперматозоїдів, старінні яйцеклітин або мутації в статевих клітинах (хромосомні та генні захворювання);
      2. Бластопатії .Развіваются протягом двох тижнів після запліднення (Циклопія);
      3. Ембріопатії . Розвиваються в період з двох до восьми тижнів вагітності під впливом тератогенного чинника (більшість вроджених вад розвитку);
      4. Фетопатії .Вознікают в період з дев’яти тижнів до кінця вагітності (крипторхізм, гіпоплазії органів).

      Класифікація за ступенем тяжкості пороку розвитку

      1. Помірно важкі . До таких пороків відносять аномалії, які потребують лікування, але не становлять загрозу для життя дитини та не погіршують рівень життя;
      2. Важкі . Пороки розвитку, що вимагають термінового лікування для збереження життя дитини;
      3. Летальні . Пороки розвитку, несумісні з життям.

      Класифікація по частоті вад

      1. Часті (1 та більше випадків на 1000 вагітностей);
      2. Помірно часті (до 10 випадків на 10000 вагітностей);
      3. Рідкісні (до 10 випадків на 100000 вагітностей);
      4. Дуже рідкісні (менше 10 випадків на 100000 вагітностей).

      Класифікація за поширеністю вад в організмі

      1. Ізольовані (аномалія розвитку тільки одного органу);
      2. Системні (поєднання декількох вад в межах однієї системи);
      3. Множинні (поєднання декількох вад органів, що відносяться до різних систем).

      Класифікація по анатомічній ознаці

      1. Пороки дихальної системи ;
      2. Пороки нервової системи ;
      3. Вади серцево-судинної системи ;
      4. Пороки травної системи ;
      5. Пороки сечовивідної системи ;
      6. Пороки статевої системи ;
      7. Пороки кістково-м’язової системи ;
      8. Пороки губи та неба ;
      9. Пороки особи, вух, шиї та очей .

      Найбільш часті вроджені вади

      • скорочення ноги
      • Обмеження відведення стегна
      • Позитивний симптом зісковзування
      1. Виражена шийна складка на короткій шиї
      2. Затримка розумового та мовного розвитку
      3. Недорозвинення статевих органів
      • При важкій формі відсутність чутливості та параліч ніг
      • гідроцефалія
      • Параліч сечового міхура

      Патологія розвитку плода

      З 13 до 16 тижнів вагітності жінка зазвичай здає необхідні аналізи для визначення можливої ​​патології розвитку плода. І найстрашнішої новиною для вагітної жінки може стати позитивний результат аналізу на патології развітія.Какіе ж бувають патології розвитку плода? Як та коли виникають патології? Чи можна запобігти патологію в розвитку дитини, або чи можна її попередити?

      Найпоширеніші генетичні патології плода

      Перш за все, необхідно знати, що буває два види патологій плода: вроджені та набуті. Вроджені патології — це, так звані, трисомії — зміна хромосом плода на генетичному рівні на початкових стадіях його формування. Видів трисомій буває дуже багато, та один з найбільш відомих видів трисомії — синдром Дауна.

      Хромосомна патологія плода

      Синдром Дауна викликаний трисомія 21-ї хромосоми, тобто — разом двох пар хромосом представлені три пари.Для синдрому Дауна бувають характерні такі ознаки, як: «пласке обличчя», вкорочення черепа, шкірна складка внутрішнього кута ока, м’язова гіпотонія, плоска перенісся, вкорочення пальців, вроджений порок серця, який зустрічається в 40% випадків. [su_box title = ‘Зверніть увагу’ style = ‘glass’ box_color = ‘# 4573D5’ radius = ‘5’] Дуже добре вивчена кореляція віку матері з відсотком дітей, що з’явилися на світло з синдромом Дауна. Після 45-и років шанси зачати дитину з трисомія 21-ї хромосоми прирівнюються 1 до 14. Вік батька теж має значення, але воно далеко не так важливо, як вік матері. [/ Su_box] Ще найбільш відомі види трисомій — синдром Едварда та синдром Патау.У разі цих двох вроджених патологій у дітей вкрай маленькі шанси на виживання — смерть протягом першого року життя настає практично в 90% випадків, а вроджені вади серця у таких дітей зустрічаються в 60% та 80% випадків відповідно.

      Патології розвитку плода, викликані несприятливими умовами навколишнього середовища

      На жаль, трапляється та так, що абсолютно здоровий генетично ембріон отримує будь-які придбані патології розвитку, ще перебуваючи в утробі матері.Етому можуть сприяти такі неприємні речі, як несприятливі умови навколишнього середовища, які, на жаль, не завжди вдається усунути. Тому вагітній жінці особливо потрібно бути обережною, якщо вона працює в будь-яких небезпечних для розвитку дитини умовах.Це можуть бути заводи, різні фабрики, де жінка дихає хімікатами, де присутні важкі метали. Також, потрібно бути обережною при роботі в лабораторіях.

      Як відбувається дія отруйних речовин на плід при вагітності?

      Шкідливий вплив хімічних речовин залежить від дози речовини, що впливає, інтенсивності впливу, а так же терміну вагітності, в який період відбувається вплив хімічних речовин на організм матері.В залежності від сукупності факторів, що характеризують ступінь впливу хімічних речовин на організм матері можуть спостерігатися уповільнення розвитку плода, внутрішньоутробна загибель плода, народження дітей з вродженими каліцтвами та пороками розвитку життєво важливих органів та систем. Багато в чому ступінь впливу хімічних речовин на організм матері та на плід залежить від ступеня проникності плаценти. Найбільш небезпечно вплив шкідливих чинників на ранньому терміні вагітності, коли відбувається період імплантації, розвитку плаценти, та формування всіх важливих органів та систем.

      Як на формування дитини позначається радіація?

      Відомо, що згубно на формуванні малюка позначається радіація. Ще на зорі існування атомних реакторів люди не знали всієї небезпеки, яку несе в собі гамма-випромінювання. А між тим, радіація здатна викликати несумісні з життям зміни в органах та тканинах ембріона.

      • Вплив радіації на жіночий організм відбувається за загальними законами променевих ушкоджень. В першу чергу, уражаються три найважливіші системи: гормональна, імунна та репродуктивна. При вагітності змінюються відповідні реакції організму на дію іонізуючого фактора.
      • Це обумовлено гормональною перебудовою, зниженням імунного статусу та наявністю розвивається плодового яйця, елементи якого (плацента, плідні оболонки, амніотична рідина, плід) з різною інтенсивністю та специфічністю накопичують окремі радіонуклєїди.
      • Ступінь небезпеки для плода визначається часом потрапляння радіонуклєїда в організм матері, тривалістю впливу, здатністю радіоізотопа проникати через плацентарний бар’єр та накопичуватися в організмі плода. Велике значення мають вид радіоізотопа, енергія випромінювання, розподіл його в органах та тканинах та багато інших чинників.

      У разі надходження радіонуклідів в організм жінки до або під час вагітності, вони вибірково накопичуються в органах та тканинах, будучи постійним джерелом впливу на ембріон та плод.Роль материнського організму в реалізації негативного впливу на плід зростає, якщо в її організм надійшов радіонуклідів, вибірково накопичується в органах, що забезпечують збереження та розвиток вагітності; це такі органи, як ендокринні залози, в основному щитовидна залоза.

      • Результати впливу радіації на ембріон та плід в значній мірі визначаються стадією внутрішньоутробного розвитку. Якщо такий вплив мало місце в самі перші тижні вагітності, тобто — до імплантації зародка, то в 60-70% випадків ембріон гине.
      • Опромінення в період основного органогенезу та плацентації часто супроводжується виникненням різних аномалій розвитку, а також внутрішньоутробної загибеллю зародка — ембріотоксичний ефект. Найбільш характерним наслідком впливу іонізуючої радіації вважається тератогенний ефект, тобто — вроджені каліцтва.

      Серед них основне значення мають аномалії розвитку центральної нервової системи, що надалі майже завжди призводить до розумової відсталості. [/ Su_box] Опромінення в періоді до 28 тижнів в ряді випадків може супроводжуватися тератогенна дія, затримкою фізичного розвитку, плацентарної недостатністю, збільшенням ризику розвитку пухлинних захворювань.

      Вроджені патології через неправильний спосіб життя

      Ще кількома причинами патологій розвитку плоду можуть бути шкідливі звички матері, такі, як — куріння, вживання алкоголю або наркотиків. Куріння викликає гипотрофию плода — дитина не отримує достатньо кисню, через це страждають його мозкові оболонки, легені та всі важливі органи життєдіяльності.

      • Діти у курців матерів народжуються слабкими, недорозвиненими, часто хворіють, відстають у фізичному розвитку від своїх здорових однолітків. Під час вагітності у жінок, що палять високий ризик викидня, а також — народження мертвої дитини.
      • Висока ймовірність передчасних пологів, вагінальних та маткових кровотеч, передчасним відшаруванням плаценти та її передлежання.

      [Su_quote] Діти, матері яких вживають алкоголь, страждають більше. Вживання алкоголю небезпечно тим, що у батьків-алкоголіків є високий шанс зачати дитину з генетичними відхиленнями, тобто — з порушенням хромосом. [/ Su_quote] Якщо ж дитині пощастило не отримати ніяких генетичних відхилень, то, при п’є матері, його формування буде проходити в дуже та дуже несприятливих умовах. Найбільше від алкоголю страждає мозок малиша.Ребенок у батьків-алкоголіків може народитися з різними порушеннями в розвитку мозку — від розумової відсталості до важких психічних відхилень.

      • Як приклад наведемо невелику статистику:
      • При зловживанні алкоголем токсикози вагітних виявляються в 26% випадків; мимовільні аборти — в 29,05%, перинатальна загибель плодів — в 12%, викидні та передчасні пологи — в 22,32%, важкі та патологічні пологи — в 10,5%, родові травми в 8%, народження недоношених дітей-в 34,5%, дітей з проявами асфіксії — в 12,5%, ослаблених дітей — в 19% випадків.

      Патологія вагітності при зловживанні алкоголем була виявлена ​​в 46,5%, а патологія пологів — в 53,5% випадків. Новонароджені діти можуть страждати від алкогольного синдрому — коли дитина вже є алкоголіком, внаслідок постійної алкогольної інтоксикації під час внутрішньоутробного розвитку. [/ Su_box] Найстрашніші пороки розвитку та потворності можуть виникнути у дітей, чиї матері під час вагітності вживали наркотики. Тут, як та при алкоголізмі, дуже високий шанс зачаття дитини з трисомія.

      • Якщо ж цього не сталося, то під впливом наркотиків у плода можуть формуватися різні каліцтва, часто — несумісні з життям.
      • Дуже часто діти батьків-наркоманів вмирають невдовзі після народження, або на все життя залишаються важкими інвалідами, не розвиваються розумово та фізично, мають психічні відхилення.
      • Різні види наркотичних речовин по-різному впливають на плід, але часто наслідки токсичної дії схожі. При вживанні таких наркотиків, як кокаїн та героїн, підвищується ризик народження мертвої дитини або раптової смерті новонародженого.
      • Вживання ЛСД небезпечно для вагітної передчасним відшаруванням плаценти, передчасними пологами, різними акушерськими кровотечами, виникненням пізнього токсикозу — гестоза, і, як наслідок — прееклампсії.

      Вживання толуолу викликає у плода ознаки, схожі на алкогольний синдром, а також — гідроцефалію та мікроцефалія, затримку внутрішньоутробного розвитку, гіперхлоремічний метаболічний ацидоз.

      Патології розвитку плода, викликані інфекційні захворювання

      Дуже поширена проблема серед вагітних — наявність гострих або хронічних інфекційних захворювань, через які виникає ризик внутрішньоутробного інфікування плода, і, як наслідок — його загибелі, або виникнення важких патологій.

      • Інфекційні захворювання діляться на генітальні та екстрагенітальні. Екстрагенітальні захворювання не пов’язані зі статевими органами жінки, це вірусні та бактеріальні інфекції, дуже часто небезпечні для дитини. Генітальні захворювання, які можуть загрожувати розвитку плода — це ЗПСШ, захворювання, що передаються статевим шляхом.
      • Одне з найпоширеніших вірусних захворювань, регулярно виникає серед населення та часто несе епідемічний характер — це грип.

      Звичайно, саме по собі захворювання не смертельне, багато людей переносять його в легкій формі, однак воно може нести загрозу вагітності, особливо — на ранніх термінах. На терміні до 12-и тижнів для плоду характерна особливість: все або нічого. [/ Su_box] Тобто, якщо жінка перехворіла грипом до 12-и тижнів вагітності, то це закінчиться або викиднем, або вагітність збережеться, та дитина буде здоров.Еслі ж жінка захворіла на грип у другому або третьому триместрах, то це може мати наслідки для розвитку дитини.

      • Іноді після перенесеного інфекційного захворювання у плода розвивається гідроцефалія, також, перенесений грип може створити проблеми для роботи плаценти: може виникнути швидке старіння плаценти, виникнути патології судин плаценти, кальцифікація в плаценті, неповне прикріплення або істинне прирощення плаценти. Багато з цих факторів уповільнюють надходження кисню до плоду, через що у дитини виникає хронічна гіпоксія і, як наслідок — гіпотрофія плода.
      • Небезпечні такі інфекційні захворювання, як: краснуха, лістеріоз, токсоплазмоз, туберкульоз, цитомегалія, гепатит, герпес, ВІЛ-інфекція.
      • Захворювання на краснуху в перші 90 днів вагітності є майже абсолютним показанням до штучного аборту, тому як безпечна для самої жінки хвороба, несе в собі катастрофічні наслідки для плода, такі, як — глухота, глаукома, ураження кісткової системи, сліпота.
      • Надзвичайно небезпечна інфекція — токсоплазмоз, яка, найчастіше, передається через кішок. Чим раніше захворів плід, тим важче наслідки інфекції.

      Після перенесеного токсоплазмозу дитина може народитися з мікроцефалією, водянкою мозку, ураженням очей та центральної нервової системи, менінгоенцефалітом. Тому всі лікарі попереджають, що вкрай небажано тримати кішок поруч з вагітною жінкою та маленькими дітьми. [/ su_box] У разі хвороби матері гепатитом В, дитина може народитися з внутрішньоутробним гепатитом та гіпотрофією. При цьому, 40% дітей вдається вилікувати, та в подальшому вони ростуть здоровенькими, а 40% дітей гинуть від гепатиту у віці до двох років.

      • Цитомегалия є різновидом вірусу герпесу. Відомо, що близько 30% населення планети є носіями цього вірусу, але мало хто про це може знати, тому що хвороба зовсім ніяк не проявляється.
      • Однак якщо вагітна жінка заразить нею дитини, то у нього виникнуть множинні патологічні зміни, такі, як: сліпота, глухота, цироз печінки, ураженням нирок та кишечника, енцефалопатія.
      • Венеричні захворювання, небезпечні для плода

      [Su_quote] Ми тільки що розглянули вірусні та бактеріальні захворювання, а тепер необхідно згадати ЗПСШ. Які з них несуть загрозу життю плода? Захворювання, що передаються статевим шляхом, це — герпес, ВІЛ-інфекція, сифіліс, гоноррея, хламідіоз. З них — особливо поширеним є вірус герпесу. [/ Su_quote] Жінка, яка є носієм вірусу герпесу, може заразити свою дитину внутрішньоутробно. Дитина, що з’явився на світ з вірусом герпесу, може мати мікроцефалію, бути гіпотрофічних, цей вірус викликає сліпоту у дітей, а іноді — вкорочення рук та ніг. Особливо небезпечний вірус герпесу II групи, який локалізується на статевих органах жінки та тому несе особливу небезпеку для плода.

      • Жінка, що хворіє на сифіліс, передає своїй дитині цю хворобу внутрішньоутробно. Дитина з вродженим сифілісом має цілий букет проблем зі здоров’ям: у нього спостерігається сифілітична висипка, при цьому — страждає кісткова система, вражаються печінка, нирки, центральна нервова система. Найчастіше, збудник сифілісу проникає до плоду через плаценту на 6-м або 7-му місяці вагітності.
      • У дітей, що народилися від матері, хворої гоноррея, спостерігається ураження очей, кон’юнктивіт, а також — генералізована інфекція (сепсис). Небезпека цього захворювання полягає ще та в тому, що воно провоціорует амніоніт або хориоамнионит, що часто призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду, а у матері — до важких інфекційних ускладнень та запалень матки після пологів.

      Виявлення патологій на ранніх термінах вагітності

      Досить серйозним випробуванням для майбутньої матусі стають аналізи на виявлення патології. Зазвичай їх проводять з 10 по 16 тиждень, тобто в першому триместрі.

      • У деяких випадках лікарі змушені констатувати вроджені або генетичні відхилення, через які рекомендується переривання вагітності.
      • Яка найнебезпечніша патологія вагітності на ранніх термінах, як вона може вплинути ні дитини та чи є шанси її уникнути?

      Причини для проведення обстеження на ранніх термінах

      Проведення аналізів на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, на жаль, доводиться робити багатьом парам. Вся справа в тому, що під впливом певних факторів у дитини починають розвиватися незворотні генетичні відхилення. Приводами для розвитку дефектів можуть бути:

      • погана екологія;
      • вплив токсичних, хімічних речовин, опромінення, лікарських препаратів;
      • передача відхилень від батька до плоду (спадкові сімейні захворювання) або ж придбання після з’єднання якісної генетичної інформації пари;
      • кровноспоріднених шлюби;
      • жінки, які мають сумний досвід попередніх вагітностей, в тому числі повторні викидні, народження мертвих дітей, безпліддя нез’ясованої етіології;
      • жінки до 18 років та «старонароджуюча» у віці за 35 років;
      • інфекційні захворювання матері, порушення в ендокринній та імунологічної системах.

      При наявності цих факторів шансів на розвиток генних мутацій у плода значно більше. Виявлення патологій на ранніх термінах вагітності дозволяє виявити нежиттєздатні ембріони. В основному це призводить до вагітності, що завмерла або народженню дітей з відхиленнями.

      Види генетичних відхилень у дітей

      Генетичні дефекти діляться на придбані та вроджені (трисомії). Другі зустрічаються частіше, найвідоміший з них — синдром Дауна. Також вони можуть просто передатися з покоління в поколеніе.Напрімер, якщо бабуся тривалий період часу перебувала під впливом токсичних речовин, не факт, що це відіб’ється на її дитину. Результат дії токсинів може проявитися вже у її внуков.Патологія вагітності може як повністю змінити будову майбутнього людини, його фізіологічні здібності, так та лише трохи пошкодити певні органи.

      синдром Дауна

      Виявляється в наявності третьої хромосоми, при тому що зазвичай їх дві. Крім зовнішніх відмінностей, найголовнішою небезпекою діток з такими відхиленнями вважаються пороки серця, що зустрічаються в 40% случаев.Также вченими вже давно виведена закономірність між віком матері та народженням дитини з синдромом Дауна: після 45 років у кожної пари з 14 зачали з’являється Сонячний дитина, тобто малюк з трисомія 21-ї хромосоми.Что стосується віку батька, то він в меншій мірі впливає на плод.https: v = xZByG2UTTGUКак проявляється зовні СіДНР Дауна

      Синдром Едварда та синдром Патау

      У разі встановлення генетиком таких видів відхилень у плоду батьків підбадьорити буде нічим: в 90% випадків діти гинуть в перший рік життя, при цьому пороки серця зустрічаються у 80% з них.

      Синдром Трічера Коллінза

      Виникає на ранніх стадіях розвитку плоду в результаті мутації генів. Досить рідкісне відхилення, яке проявляється в грубих деформаціях лицьової частини черепа, відсутністю або викривленням вушних раковин, порушенням слуху, проблемами з прийомом їжі та ковтанням в цілому, дихальними шляхами. Проте, дитина розвивається нарівні з однолітками.

      синдром Ангельмана

      Відхилення зустрічається вкрай рідко, тим не менш, виключати його також не можна. Виявляється в затримках розвитку, епілептичних припадках. Найвідоміший дитина з таким генетичним відхиленням народився у актора Коліна Фаррелла.Так як народження Сонячних дітей стало зустрічатися досить часто, рекомендується прочитати статтю

      • ознаки синдрому Дауна у плода та методи визначення патології
      • . З неї ви дізнаєтеся, як проявляє себе патологія, які аналізи допоможуть виявити відхилення, а також дізнаєтеся поради батькам, які зіткнулися з таким діагнозом та не знають, що робити.

      Результати впливу несприятливого середовища на плід

      Патологія плода на ранніх термінах вагітності може виникнути та під впливом зовнішнього середовища. Тобто абсолютно здоровий ембріон під дією певних факторів набуває патологічні відхилення. В основному в групі ризику жінки, які проживають недалеко від промислових зон з заводами, хімічних виробництв, що працюють з хімікатами та важкими металами, в лабораторіі.Под впливом всіх цих факторів у плода можуть початися сповільнення розвитку, каліцтва, порушення в роботі життєво важливих органів. [ su_box title = ‘Рада’ style = ‘glass’ box_color = ‘# FFDB00’ radius = ‘5’] Але, що найстрашніше, при тривалому впливі шкідливих речовин плід може загинути ще в утробі матері. Саме тому жінці варто бути вкрай обережною в ці та так не прості дев’ять місяців очікування. [/ Su_box] Особливу увагу слід приділити саме першому триместру,так як в цей період ембріон найбільш вразливий.

      Патології плоду, що розвиваються через неправильний спосіб життя

      Куріння, наркотики, алкоголь — далеко не найкращі супутники майбутньої мами. Навіть на етапі планування вагітності від них необхідно відмовитися, щоб організм встиг очиститися та набратися сил для виношування здорової дитини.

      Вплив нікотину на плід

      Під дією нікотину у плода починає розвиватися гіпоксія (кисневе голодування), що в результаті призводить до ураження важливих життєвих органів, мозкових оболонок та легкіх.Как показує статистика, у кращий матері дитина народжується та росте слабше своїх одноліток, частіше хворіє та відстає у фізичному розвитку .Крім того, нікотин істотно підвищує ризик народження мертвого малюка, викиднів, кровотеч та т.д.

      Вплив алкоголю на плід

      Але найбільшу небезпеку для плода представляє алкоголь. У таких батьків ймовірність народження дитини з відхиленнями та генетичними патологіями істотно вище. Головне, на що впливає алкоголь, — мозок. У зв’язку з цим у малюка може бути констатована в подальшому розумова відсталість, а в окремих випадках ще й важкі психічні отклоненія.Статістіка — річ уперта. За останніми даними у матерів, які регулярно вживають спиртні напої, в 29% констатували мимовільні аборти, в 22% випадків — викидні та передчасні пологи, в 34% випадків діти народжувалися недоношеними, а 26% вагітні страждали від токсикозів. В цілому патологія при виношуванні дитини була встановлена ​​в 46,5% випадків, а проблеми при пологах в 56% случаев.Стоіт відзначити, що діти від матері-алкоголічки часто народжуються з алкогольним синдромом.Тобто за фактом дитина вже залежимо від спиртів, а його організм уражений токсинами.

      Вплив наркотиків на плід

      Діти наркоманів входять в найбільшу групу ризику. Народження дитини з генетичними відхиленнями у мами, що вживала барбітурати та інші отруйні організм кошти, дуже висок.Но варто відзначити, що якщо батьки регулярно «сиділи на голці», тобто в основному брали героїн та кокаїн, то з великою ймовірністю вони зовсім не побачать свою дитину живим, оскільки з високою часткою ймовірності той загине в утробі.

      Якщо ж плід потрапить в той маленький відсоток тих, що вижили, в цьому випадку у нього можуть розвинутися психічні відхилення, важкі захворювання, через які він залишиться інвалідом на все життя. З великою часткою ймовірності діти наркоманів ніколи не догонят в розвитку однолітків.

      Мами! Задумайтесь! Невже уявне задоволення здатне назавжди позбавити вас радості материнства, а вашого малюка — щасливого та здорового майбутнього?

      Патології, що розвиваються під впливом інтоксикації

      Досить часто дитина стає «спонтанним подарунком», перед яким батьки не проходять необхідних обстежень на наявність інфекцій. Однак на плід впливають генітальні та екстрагенітальні (вірусні та бактеріальні, не пов’язані зі статевими органами) інфекції. Кожне з них несе серйозну загрозу для ембріона.

      • Але, як би це парадоксально звучить, ознаки патології беременностімогут поставити та абсолютно здоровим матусям, які перенесли ГРИП.
      • Залежно від тяжкості перебігу хвороби на ранніх термінах (до 12 тижнів) ембріон або виживає та розвивається нормально, або гине в утробі.

      У другому та третьому триместрі наслідками перенесеного грипу можуть стати всілякі патології з плацентою, що в кінцевому підсумку призведе до гіпоксії та гіпотрофії плода. [/ Su_box] Небезпечними вважаються також такі захворювання:

      • краснуха;
      • вітрянка
      • лістеріоз;
      • токсоплазмоз;
      • сифіліс;
      • туберкульоз;
      • гонорея;
      • цитомегалия та герпес;
      • гепатит (А, Б, С, Д);
      • ВІЛ інфекція.

      Кожне з захворювань несе серйозну загрозу. Наприклад, при такій незначній для матері проблеми, як краснуха, в перші 90 днів після зачаття лікарі запропонують зробити штучне переривання вагітності. При збереженні дитини великий ризик розвитку глухоти, глаукоми, ураження кісткової тканини.

      • Одне з найнебезпечніших захворювань — токсоплазмоз. Він розвивається у вагітних, які регулярно контактують з кішками. Результатом стане водянка мозку, менінгоенцефаліт, мікроцефалія, ураження очей та ЦНС. Саме тому краще віддати улюбленця на час в іншу сім’ю. Варто зауважити, що маленьким діткам також небажано регулярно контактувати з кішкою.
      • Якщо у батьків є гепатит, то тут шанси практично 50 * 50: в 40% випадків дитини вдасться вилікувати, а в 40% малюки гинуть у віці до двох років. Навіть нешкідливий на перший погляд герпес, яким більш близько 30% людей на планеті, при зараженні плода може привести до розвитку цирозу, укороченим рукам та ногам, сліпоти та інших несприятливих відхилень.
      • Саме тому варто здати при плануванні вагітності генетичний аналіз, щоб максимально виключити ризик вроджених аномалій та втрати дитини.

      Діагностика розвитку патології плода

      Визначення вроджених та набутих патологій плоду — складний процес. Перший скринінг крові вагітної буде призначений на 12 тижні, потім проведуть повторні обстеження на 20 та 30 тижнях. У мами візьмуть аналізи на вади развітія.Прі цьому обстеження буде проведено абсолютно всім незалежно від того, чи знаходиться жінка в групі ризику чи ні. Найпопулярнішим з скринінгових є аналіз на альфа-фетопротеїн . Його рекомендується проводити до 12 тижня вагітності, оптимальний період — 10-11 неделя.Достоверность результатів досягає 95%. Обов’язковою доповненням є УЗД на патологію плода та матки.

      біопсія хоріону

      Цей аналіз крові на патологію з високою точністю дозволяє визначити будь-які генетичні відхилення. І саме він найбільше лякає майбутню матусю. Адже вручу доведеться взяти крихітне кількість тканини (ворсинок хоріона) з плаценти плода, а для цього необхідно або проколоти тонкою голкою черевну порожнину, або діставати матеріал через шийку маткі.Стоіт відзначити, що для вагітної процедура неприємна, але практично безболісна. Імовірність завдати шкоди плоду або спровокувати викидень при цьому вкрай мінімальна, не більше 1%! Після проведення процедури можливі невеликі болі та слабка кровотеча. Тривогу варто бити лише в тому випадку, якщо почалося рясна кровотеча, підвищилася температура, відчуваються сутички або ж серйозні нездужання.

      амніоцентез

      Аналог біопсії харіона, тільки в цьому випадку береться паркан навколоплідних вод. Вважається, що він більш безпечний, хоча насправді ризики приблизно однакові: при амніоцентрезе ймовірність побічних реакцій після процедури дорівнює 0,5% -1%. А ось з недоліків можна відзначити те, що він проводиться тільки з 15 тижня після зачатія.Результати та першого, та другого аналізу будуть отримані через дві-три тижні. Відмовлятися від них — потенційно бути готовою народити дитину з генетичними відхиленнями.

      УЗД плоду

      Якщо попередній аналіз на патологію плода дозволяє виявити генні відхилення, то УЗД дозволяє виключити вроджені патологіі.Однако проводити його можна тільки за умови, що фахівець досвідчений саме в питаннях пренатальної діагностики ВВР, а також з 20 тижні після зачаття. Не рекомендується економити, звертаючись в більш дешеві діагностичні центри.Вполне ймовірно, вони використовую застаріле обладнання, з яким виявити патологію неможливо. До жаль, медичні показання до переривання вагітності (вроджені та набуті в процесу розвитку патології) зазвичай можуть бути оскаржені. [/ su_box] Якщо ж мати вирішується народити навіть не дивлячись на попередження лікарів про можливі аномаліях та загрози життєдіяльності дитини,то її вагітність буде під пильним контролем протягом усього періода.Прі повторному зачатті жінку автоматично поставлять в групу ризику та в обов’язковому порядку змусять здати всі тести н визначення патологій.

      Як визначити патологію плоду

      До 12 тижня вагітності проводиться ряд досліджень, метою яких, перш за все, є діагностика синдрому Дауна. Всім вагітним у першому триместрі беруть кров з вени та визначають рівень бета — хоріонічного гонадотропіну людини (визначається вільна одиниця В-субодиниця ХГЛ). Рівень гормону залежить від терміну вагітності.

      • Кожна лабораторія пропонує свій діапазон концентрації цієї речовини для даного тижня вагітності. Якщо рівень вільної одиниці В-ХГЧ відхиляється від норми, проводять ще один аналіз крові та визначають концентрація асоційованого з вагітністю плазмового білка А (РАРР-А).
      • Діапазон концентрації РАРР-А теж залежить від точного терміну вагітності.
      • Ультразвукове дослідження плоду в першому триместрі має величезне значення. До 12 тижня вагітності вимірюють величину комірцевої зони дитини. Збільшенні цього показника, а також відхилення від норми По-ХГЧ та РАРР-А дозволяє на 85% діагностувати у плода синдром Дауна на такому ранньому терміні. Після 12 тижня вагітності вимірювати величину комірцевої зони не має сенсу.
      • Якщо є лабораторні та ультразвукові дані про високу ймовірність у дитини синдрому Дауна, вагітної пропонують зробити амніоцентез (з 8 по 14 тиждень вагітності). Суть процедури полягає в тому, що за допомогою спеціальної голки під контролем УЗД беруть невелику кількість навколоплідних вод дитини для аналізу. Метод дозволяє або остаточно підтвердити або спростувати діагноз. Однак не всі вагітні погоджуються на проведення цієї процедури, тому що дослідження може привести до переривання вагітності. [Su_quote]

      У другому триместрі також проводиться ряд досліджень, що дозволяють виявити дефекти нервової системи дитини, синдром Дауна, Едвардса та трисомії 18 хромосоми. [/ Su_quote] З лабораторних досліджень важливо зробити аналіз крові матері на концентрацію загального лХГ (ХГЧ), Альфафетопротеїн (АФП) та вільного естріолу. Зазвичай дослідження проводиться на терміні 16-18 тижнів.

      • Концентрація речовин залежить від точного терміну вагітності, показники оцінюються в комплексі з урахуванням даних досліджень в першому триместрі. Відхилення тільки одного гормону ще не говорить про генетичної патології дитини.
      • У другому триместрі обов’язково проводиться УЗД (на 20 тижні). На цьому терміні представляється можливим розглянути всі внутрішні органи дитини, скелет, мозок та зробити висновок про те, наскільки правильно розвивається малюк. Поєднання лабораторних досліджень та УЗД дозволяє з високою точністю діагностувати пороки розвитку дитини в другому триместрі.

      Амниоцентез в другому триместрі теж проводиться на терміні 15 тижнів та дозволяє виявити або виключити генетичні аномалії дитини. [/ Su_box] Всі перераховані лабораторні дослідження та УЗД повинні обов’язково бути проведені вагітним з обтяженою спадковістю та (або) позднородящей (після 35 років).

      Внутрішньоутробні вади розвитку плода

      У всі часи зустрічалися ті чи інші внутрішньоутробні вади розвитку ребенка.Кажущійся меншим відсоток аномалії розвитку дітей за часів наших бабусь пов’язаний з тим, що зараз, завдяки якісно нового рівня обстеження та ведення вагітних, є можливість виносити ту вагітність, яка, без втручання ззовні, перервалася б ще на малих термінах в колишні времена.Основной з причин самовільних абортів на малих термінах якраз та є різні, генетично обумовлені, аномалії каліцтва. Таким чином, можна сказати, що на цьому етапі проводиться перший в житті індивідуума природний відбір. Причини вад розвитку плодуПричин розвитку аномалій у дітей в період внутрішньоутробного розвитку безліч. На першому місці, безумовно, стоять всякого роду генетичні дефекти, як спадкові, так та придбані в результаті різних порушень ембріогенезу.

      • Зміни на генетичному рівні відбуваються під впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища: іонізуюче випромінювання, вплив токсичних хімічних речовин, в тому числі та деяких лікарських препаратів.
      • Генетичний дефект може передатися дитині від одного з батьків, або бути «особистим придбанням» — мутація відбувається вже після з’єднання якісної генетичної інформації чоловіки та жінки. На жаль, способів дієвої профілактики таких ситуацій досі не винайдено.
      • Велика частина ембріонів, що несуть в собі генетичну мутацію, виявляється не життєздатною та їх розвиток припиняється практично відразу після запліднення, на самому початку формування зародка. Така ситуація називається зупинка розвитку плода та вимагає досконального з’ясування причин її розвитку.

      Крім вищеописаних генетичних дефектів, привести до завмирання вагітності можуть захворювання матері: інфекційні (в тому числі — інфекції, що передаються статевим шляхом), ендокринні, порушення системи імунітету. Які бувають вроджені вади розвитку плода? Ступінь вираженості патології розвитку плода може бути різна. Це залежить та від місця розташування генетичної поломки, та від сили та тривалості токсичної дії, якщо таке було. Слід зазначити, що чіткого співвідношення між інтенсивністю зовнішнього впливу та ступенем вираженості тієї чи іншої вади розвитку не простежується. Жінка, яка була піддана токсичного впливу під час вагітності, може народити здорову дитину. [/ Su_box]

      • Однак, зберігається ризик, що порок розвитку плода з’явиться у онуків або навіть правнуків цієї жінки, як наслідок генетичних поломок, що сталися у її дитини у внутрішньоутробний період, але не мали клінічних проявів.
      • Найбільш поширені вроджені вади розвитку плода: — повне або часткове відсутність, деформація того чи іншого органу або частини тіла (кінцівки, головний мозок, внутрішні органи); — анатомічні дефекти обличчя та шиї (ущелини верхньої губи та піднебіння, інші аномалії лицьового скелета); — spina bifida — виражене в різному ступені незарощення спинномозкового каналу; — вроджені вади серця;
      • Найбільш часто зустрічаються хромосомні аномалії: синдром Дауна та синдром Едвардса супроводжують множинні внутрішньоутробні вади розвитку плода.

      Діагностика вад розвитку плода Пренатальна діагностика вад розвитку плоду та хромосомної патології — дуже складний процес. Одним з етапів такої діагностики є так звані скринінгові дослідження — комплекс обстежень, які призначаються жінці в терміні 12, 20 та 30 тижнів вагітності.

      Такий комплекс включає в себе дослідження крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (аналізи на вади розвитку плода). У першому триместрі (подвійний тест): — вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини; — PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): пов’язаний з вагітністю плазмовий протеїн A.

      У другому триместрі (потрійний тест): — загальний ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ; — α-фетопротеїн (АФП); — вільний (некон’югований) естріол. Залежно від можливостей лабораторії останній аналіз іноді не проводиться. Обов’язковою доповненням до такого дослідження є УЗД матки та плода.

      • Результат кожного дослідження не може оцінюватися в розриві з іншими даними — тобто оцінка результату повинна бути комплексною та проводиться тільки фахівцем.
      • Таке обстеження не дає 100% гарантії, а дозволяє лише виділити групу високого ризику серед вагітних, яким потрібно проведення інвазивних методів діагностики — хоріонбіопсіі, кордоцентеза для визначення каріотипу у плода та виключення у нього хромосомної патології.

      хоріонбіопсіі в першому триместрі та плацентоцентез або кордоцентез в другому триместрі дозволяють зі 100% точністю виключити або підтвердити тільки хромосомну патологію у плода, але не порок! Вроджені вади розвитку плода (ВВР) можна виключити тільки за допомогою УЗД плоду і, найчастіше, на 20-22 тижнях вагітності. [/ Su_box] Причому, лікарі УЗ-діагностики, які проводять УЗД плоду, повинні мати великий досвід УЗД плоду та мати спеціалізацію з пренатальної діагностики ВВР. На жаль, не всі лікарі УЗ-діагностики добре знають анатомічні особливості плода, тому та пропускають ВПР.По цієї ж причини можуть іноді проглядатися характерні для генетичних захворювань ознаки (форма черепа, особливості шкірних складок, характерні співвідношення розмірів лицевого / мозкового черепа,розмірів голови / довжини тіла та т.д.). Інша причина помилок в пренатальної діагностики вроджених вад розвитку — низька якість апаратури, на якій проводиться ісследованіе.Прі низької роздільної здатності апарату УЗД навіть висококласний діагност може залишити «за кадром» те, що очевидно та студенту медінституту за умови високої якості апарату. Як правило, в обласних центрах, великих містах існують медико-генетичні центри, де в обов’язковому порядку, хоча б раз за вагітність проводиться обстеження та консультація жінок. [Su_quote] Обов’язково направляються на медико-генетичне консультування вагітних жінок: — старше 35 років; — які мають дитину з синдромом Дауна або інший, генетично обумовленої патологією; — з випадками викиднів, мертвонародження, вагітностей;- якщо в родині одного з батьків є хворі на синдром Дауна та іншої хромосомної патологією; — перенесли вірусні захворювання на малих термінах вагітності; — при прийомі деяких медикаментів; — якщо було вплив радіації. Отже, для виявлення генетичних дефектів у плода необхідно, в першу чергу, провести скринінгові дослідження крові. Це дасть можливий відповідь про наявність або відсутність у дитини хромосомних аномалій. Після проведення УЗД стає зрозумілим: є фізичні вади розвитку чи ні. Якщо фахівцям важко з вирішенням питання про генетичні дефекти — призначається хоріонбіопсіі або кордоцентез (в залежності від терміну вагітності). Будь-який випадок виявлення ВВР стає приводом для пропозиції жінці переривання вагітності за медичними показаннями. Якщо жінка вирішує залишити дитину,спостереження за нею повинно здійснюватися особливо пильно, бажано — фахівцями медико-генетичного центру. [/ su_quote] Пороки розвитку дитини, в більшості випадків, значно обмежують його здатність до життєдіяльності. Причини вад розвитку плоду повинні бути встановлені для визначення ступеня ризику в наступні вагітності.

      Related posts

      Развитие оториноларингологии в медицине

      В последние десятилетия оториноларингология продемонстрировала впечатляющие темпы развития, эволюционируя в ответ на вызовы современной медицинской практики.

      Синдром Дауна

      Синдром Дауна — це поширене генетичне порушення, яке зустрічається з частотою 1 до 700, проте подружжя, дізнавшись про діагноз, нерідко приймають рішення перервати вагітність, в результаті чого на 1100 новонароджених припадає одна дитина з синдромом Дауна.

      Причини

      У переважній більшості випадків народження дитини з синдромом Дауна обумовлено появою зайвої хромосоми.

      У нормі статеві клітини (яйцеклітина і сперматозоїд) мають по 23 хромосоми. Коли відбувається запліднення, вони з’єднуються, в результаті чого зароджується нове життя. Майбутня дитина буде мати 46 (23 пари) хромосом. Якщо в силу якихось причин під час утворення статевих клітин майбутніх тата чи мами відбувається збій, і в клітці виявляються відразу дві 21-х-хромосоми, то запліднена яйцеклітина, так само як і всі клітини організму, що розвивається з неї, будуть містити не 46, а 47 хромосом.

      Найчастіше носієм додаткової 21-я хромосоми стає яйцеклітина жінки, але така патологія може виявитися і в чоловічій статевій клітині. Чим вище вік батьків (в першу чергу — матері), тим вище ризик появи на світ дитини з синдромом Дауна.

      За деякими даними, впливає на ймовірність народження «сонячного» дитини, як часто називають дітей з синдромом Дауна, і вік бабусі: чим пізніше вона народила мати майбутнього малюка, тим вище ризик появи даної патології.

      Існує ще дві, більш рідкісні форми синдрому Дауна. Так, частина зайвої 21-ої хромосоми може прикріпитися до іншої хромосоми в клітинах батьків (транслокационная форма) або ж клітинне ділення може порушитися вже після того, як відбулося запліднення. В результаті одні клітини зародження організму мають стандартний набір хромосом, інші — зайву 21 – хромосому (мозаїчна форма).

      Клінічна картина

      Генетична аномалія проявляється рядом характерних особливостей. Діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше своїх однолітків, при цьому ступінь затримки психічного розвитку може бути різною.

      Синдромом Дауна формує певні характерні особливості — плоске обличчя, вузький лоб, широко розташовані розкосі очі з шкірною складкою у внутрішнього куточка ока, більш плоска перенісся, широкий язик з поздовжньою борозною, характерна форма вух, низька лінія росту волосся на шиї, короткі і широкі кисті і стопи.

      У дітей з синдромом Дауна досить часто діагностують вади серця та аномалії шлунково-кишкового тракту, вроджений гіпотиреоз, порушення зору і слуху. У них знижений імунітет. Набагато частіше, ніж у здорових однолітків, у таких дітей розвивається лейкоз.

      Діагностика

      У дітей, народжених в строк, встановлення діагнозу не викликає складнощів, але може запізнюватися у глибоко недоношених дітей. В цьому випадку необхідно проведення цитогенетичного дослідження.

      На етапі внутрішньоутробного розвитку запідозрити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна дозволяє скринінгове обстеження.

      Певні ознаки, що вказують на ймовірність наявності синдрому Дауна у плода, можуть виявитися на УЗД (скупчення рідини під шкірою шиї плода на 10-15 тижні внутрішньоутробного розвитку).

      За показаннями проводиться пренатальна діагностика основних трисомії.

      Лікування

      Ефективного лікування синдрому Дауна не існує, однак дослідження у цьому питанні тривають. Так, іспанські вчені зробили висновок, що когнітивні здібності пацієнтів з синдромом Дауна підвищує епігаллокатехін галлат, що міститься в зеленому чаї. Також були зроблені спроби лікування дітей з даною патологією гормонами щитовидної залози і гіпофіза.

      Традиційно дітям з таким діагнозом призначають препарати для поліпшення мозкового кровообігу та лікування супутніх патологій.

      Велике значення також мають методики соціальної адаптації та методи психотерапевтичного впливу. Такі діти набагато краще адаптуються і реалізують свої можливості, коли оточені любов’ю батьків.

      Прогноз при синдромі Дауна сприятливий за винятком випадків, коли він поєднується з важкими аномаліями серцево-судинної системи і шлунково-кишкового тракту або ж розвитком лейкозу.

      Профілактика

      Профілактика появи на світ дітей з синдромом Дауна полягає в ранньої пренатальної діагностики. Особлива увага при цьому повинна приділятися вагітним, переступили 35-річний рубіж.