Визначення. Синдром мікроделеції 4q21 є нещодавно описаний синдром, пов’язаний з лицьовим дисморфізмом, прогресуючим обмеженням росту, важким інтелектуальним дефіцитом і відсутністю або сильною затримкою мови. [ з ОРДО]
Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть прожити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.
3 Синдром мікроделеції – це стан, що характеризується серйозна затримка розвитку мовлення та моторики, наприклад ходьби. Починаючи з дитинства, хворі також мають слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням і проблеми з диханням.
Більшість людей з діагнозом синдром ДіДжорджа мають нормальну тривалість життя з легкими симптомами. Важкі симптоми можуть призвести до скорочення тривалості життя без лікування.
2 Синдром мікроделеції — це хромосомна аномалія, що характеризується затримкою розвитку та мови, легка інтелектуальна недостатність, соціальні порушення (розлади спектру аутизму), легкий варіабельний дисморфізм і схильність до ожиріння. Синонім(и): Proximal del(16)(p11. 2)