Дуплікація (лат. duplicatio – подвоєння) – різновид хромосомних перебудов, при якій ділянка хромосоми виявляється подвоєною. Може статися внаслідок нерівного кросинговеру, помилки при гомологічній рекомбінації, ретротранспозиції.
Мутації можуть бути: Внутрішньохромосомні – перетворення генетичного матеріалу в межах однієї хромосоми. Міжхромосомні – перебудови, в результаті яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. Негомологічні хромосоми містять різні гени і не зустрічаються у процесі мейозу.
deletio – знищення) – хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру. За положенням втраченої ділянки хромосоми делеції класифікують на внутрішні (інтерстиціальні) і кінцеві (термінальні).
2. Хромосомні мутації – перебудови хромосом, зміна їхньої будови. Окремі ділянки хромосом можуть губитися, подвоюватися, змінювати своє становище (дуплікації – подвоєння генів, інверсії – поворот ділянки хромосоми на 180°, транслокації – перенесення частини хромосоми іншу хромосому, делеції – втрата ділянки хромосоми).